Μέσα στον Μάρτιο δημοσιεύτηκε στο JAMA μία σημαντική μελέτη από την Ολλανδία, με στοιχεία από το πρωτοποριακό (εδώ και 20 χρόνια βέβαια!) genetic screening programme της χώρας για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Με βάση τα στοιχεία μελετών που έχουν δείξει ότι οι στατίνες αυξάνουν τον κίνδυνο για διαβήτη, αλλά και με βάση περιστασιακών αναφορών (anecdotal reports, όπως ότι ο διαβήτης ή/και η παχυσαρκία μοιάζουν σπανιότερες σε ασθενείς με οικογενή υπεχοληστερολαιμία), αποφασίστηκε να μελετηθεί η συσχέτιση επιπολασμού (cross sectional study) του διαβήτη τύπου 2 σε ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (και μάλιστα η πιθανή συσχέτιση και με την κλινική βαρύτητα της παθογενετικής μετάλλαξης).

Πράγματι, φάνηκε ότι οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είχαν σε μικρότερη συχνότητα διαβήτη τύπου 2 (και μάλιστα μικρότερο επιπολασμό όσο πιο κλινικά επιβαρυντική ήταν η μετάλλαξη).

Παρά τους πολλούς περιορισμούς της μελέτης, πρόκειται για άλλη μία επιπλέον ένδειξη αλληλοεξάρτησης του λιπιδαιμικού και του γλυκαιμικού μεταβολισμού, και μάλιστα με αντίστροφη συσχέτιση. Κατά κάποιον τρόπο, είναι σαν οι δύο αυτές μεταβολικές οδοί να μοιράζονται και να ανταγωνίζονται, ίσως, για κοινά ενδιάμεσα βήματα.

Επίσης, η μελέτη αυτή είναι σημαντική από θεωρητικής απόψεως γιατί δείχνει για άλλη μία φορά πώς γενετικά μονογονιδιακά νοσήματα έχουν βοηθήσει και συνεχίζουν να βοηθούν στην κατανόηση γενικότερων παθογενετικών μηχανισμών. Με άλλα λόγια, η μελέτη αυτή αποτελεί δείγμα της χρήσης της επαγωγικής ερευνητικής μεθόδου στην Ιατρική έρευνα.

Φυσικά, όπως συμβαίνει με τις μελέτες επιπολασμού, είναι νωρίς για να πει κανείς αν η σχέση αυτή είναι αιτιολογική ή μη. Αυτό προϋποθέτει άλλου είδους σχεδιασμό μελέτης, μαζί με αρκετό χρόνο και χρήμα. Πάντως, φαίνεται ότι η έρευνα στους καρδιομεταβολικούς παράγοντες κινδύνου προχωράει με πολύ ενδιαφέροντα βήματα.

Δείτε εδώ το abstract του άρθρου.

© Kostis Tsarpalis, III 2015