Μεσήλικας άνδρας, με ελεύθερο καρδιολογικό ιστορικό πέραν μίας ήπιας υπερτάσεως, προσήλθε στο ιατρείο λόγω άτυπων συμπτωμάτων (που στην πορεία φάνηκε ότι ήταν παροδικά). Ο έλεγχός του όμως είχε κάποιες εκπλήξεις:

• Φυσική εξέταση χωρίς ιδιαίτερα ευρήματα, αρτηριακή πίεση = 140/90mmHg.
• Το ηλεκτροκαρδιογράφημα μας προϊδέασε:

  

• το υπερηχογράφημα έδωσε την διάγνωση:

Από τις διάφορες τομές του υπερηχογραφήματος φαίνεται πολύ καλή συστολική λειτουργία χωρίς υποκινησίες στην ηρεμία, και επιπλέον σημαντική υπερτροφία στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα από το βασικό τμήμα και με πιθανή επέκταση μέχρι και την κορυφή. Πάντως και τα άλλα τοιχώματα είναι υπερτροφικά έστω και αν λίγο λιγότερο (<15mm). Το μέγιστο πάχος που μετρήθηκε ήταν έως 18mm. Η διαφοροδιάγνωσή μας είχε την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ως πρώτη πιθανότητα με την στεφανιαία νόσο να έρχεται δεύτερη.

Για τον αποκλεισμό της στεφανιαίας νόσου ο ασθενής υπεβλήθη σε στεφανιογραφία (καθώς θεωρείται η εξέταση αναφοράς) η οποία έδειξε στεφανιαία αγγεία βατά χωρίς αθηρωματικές αλλοιώσεις/στενώσεις. Με βάση τα παραπάνω, ετέθη η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, με κατανομή κυρίως στο μεσοκοιλιακό τοίχωμα και την κορυφή.

Στο πλαίσιο του πλήρους αρχικού ελέγχου έγινε καταγραφή ρυθμού 24ώρου (Holter ρυθμού) η οποία ευτυχώς δεν έδειξε αρρυθμίες.

Ακολούθησε μαγνητική τομογραφία καρδιάς (θεωρείται η εξέταση αναφοράς – gold standard) η οποία επιβεβαίωσε τα ευρήματα και έδωσε ακόμη περισσότερες πληροφορίες σε σχέση με ανατομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά (π.χ. mid-wall LGE – late gadolinium enhancement – που συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο κ.ά.).

Ακολούθησε η εκτίμηση της πιθανότητας αιφνιδίου καρδιακού θανάτου (sudden cardiac death risk stratification) και η αντίστοιχη ενημέρωση/εκπαίδευση του ασθενούς. Η πιθανότητα ποσοτικοποιήθηκε και ευτυχώς βρέθηκε χαμηλή και πλέον η αντιμετώπιση του ασθενούς έγκειται στην τακτική ετήσια παρακολούθηση εκτός και αν προκύψει κάποια νέα κλινική ένδειξη.

Τέλος, αλλά πολύ σημαντικό σε σχέση με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, είναι ότι η διάγνωση κάθε ατόμου αποτελεί το έναυσμα για έλεγχο και πρώιμη διάγνωση σε άλλα μέλη της οικογενείας. Καλό είναι η ενημέρωση να γίνεται από ειδικούς στην γενετική συμβουλευτική (σε ειδικά Κέντρα ή από Καρδιολόγους με εμπειρία σε γενετικά νοσήματα) καθώς οι απορίες που μπορεί να προκύψουν είναι αρκετά πολύπλοκες (1).

Το επιμύθιο αυτού του περιστατικού είναι ότι πλέον έχει αναγνωριστεί ότι οι περισσότεροι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι ασυμπτωματικοί και η διάγνωση τίθεται μετά από κάποιο τυχαίο εύρημα σε έλεγχο με αφορμή κάποιον άλλον λόγο. Αντιστοίχως, η πρόγνωση της πλειονότητας των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι πολύ καλή με τους περισσότερους να παραμένουν ασυμπτωματικοί ή ελαφρώς συμπτωματικοί σε όλη την ζωή τους.

Παρ΄ όλα αυτά η διάγνωση είναι κρίσιμη ακόμη και στους πλήρως ασυμπτωματικούς για δύο λόγους:

1. Για τον ίδιο τον ασθενή: Για την έναρξη της διαδικασίας αξιολόγησης της πιθανότητας αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, καθώς αυτός μπορεί να συμβεί ασχέτως ύπαρξης συμπτωμάτων. Η εκτίμηση αυτή πρέπει να διενεργείται επισήμως ανά τακτά χρονικά διαστήματα (π.χ. ετησίως στους ενήλικες) ή κάθε φορά που η κλινική κατάσταση του ασθενούς αλλάξει. Οι νέες οδηγίες της ESC ακολουθούν έναν αλγόριθμο που στηρίζεται σε μία μαθηματική εξίσωση και βγάζει ως αποτέλεσμα την ποσοστιαία πιθανότητα αιφνιδίου θανάτου στην πενταετία (δείτε εδώ), δηλ. αφήσαμε πλέον την εποχή που αθροίζαμε απλά την ύπαρξη παραγόντων κινδύνου ως binary μεταβλητές (δηλ. παθολογικός ή όχι). Αυτό είναι λογικό καθώς οι περισσότερες μεταβλητές έχουν μία συνεχή κατανομή (π.χ. πάχος τοιχωμάτων) και μία συνεχή (έστω κι αν όχι απαραίτητα γραμμική) συσχέτιση με τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου.
2. Για την οικογένεια του ασθενούς: Για την έναρξη του cascade screening στην οικογένεια και ιδιαίτερα στα νέα σε ηλικία άτομα, καθώς είναι πιθανό ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος να είναι δυστυχώς η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Επαναλαμβάνουμε εδώ ότι καλό είναι το cascade screening να κατευθύνεται από ιατρούς με καλή γνώση τόσο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας όσο και των γενετικών νοσημάτων γενικότερα ,ώστε οι ασθενείς να μπορούν να λύσουν τις απορίες τους αξιόπιστα, γρήγορα, χωρίς να τους προκαλείται άγχος εκεί που δεν χρειάζεται άλλά και χωρίς να καθησυχάζονται αδικαιολόγητα. Το θέμα έχει πολλές προεκτάσεις όπως στο πεδίο του informed consent (ενημερωμένη συγκατάθεση) και για να μην μακρυγορήσω απλά θα πω ότι θέλει προσεκτική και ιδιαίτερη μεταχείριση.

Όσο η γονιδιακή εξέταση για τις πιθανές μεταλλάξεις που προκαλούν την νόσο γίνεται φθηνότερη και πιο εύκολα προσβάσιμη τόσο και πιο πολλοί  ασθενείς και οικογένειες θα γνωρίζουν την δική τους μετάλλαξη (private mutation όπως αναφέρεται καθώς κάθε οικογένεια συνήθως έχει διαφορετική μετάλλαξη) και το screening των ασυμπτωματικών συγγενών θα γίνεται ευκολότερο και με λιγότερο άγχος πλέον (καθώς οι αρνητικοί για μετάλλαξη συγγενείς απαλλάσσονται από περαιτέρω έλεγχο). Στο όχι και τόσο μακρινό μέλλον θα μπορεί κανείς να φανταστεί την χρήση της προεμφυτευτικής διάγνωσης ειδικά σε οικογένειες με κακοήθες ιστορικό νόσου (π.χ. πολλοί αιφνίδιοι καρδιακοί θάνατοι ειδικά σε νεαρή ηλικία). Και εδώ όμως τα ηθικά ερωτήματα που θα πρέπει να απαντηθούν πρώτα είναι πολλά, ενδιαφέροντα, και δύσκολα.

Για μία πιιο λεπτομερή περιγραφή της γενετικής της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας διαβάστε και ένα σύντομό μου άρθρο εδώ.

(1) Στο ιατρείο μας μπορούμε να προσφέρουμε με σιγουριά τέτοιες σημαντικές υπηρεσίες όπως γενετική συμβουλευτική (όπως αυτή σχετίζεται με τις καρδιαγγειακές παθήσεις) καθώς ο Κωστής Τσαρπαλής έχει πτυχίο BA από το Cambridge University με εξειδίκευση στην Γενετική Παθολογία και την Ανοσολογία (Genetic Pathology and Immunology) από το Pathology Department. Το συγκεκριμένο Department είναι από τα ιστορικότερα του Πανεπιστημίου και από τα σημαντικότερα σε εκπαιδευτικό και ερευνητικό έργο στον κόσμο (δείτε εδώ λίγα λόγια για την ιστορία του).

© Kostis Tsarpalis 2014